Content area
Full Text
Ozet
Anne-baba aras?nda akraba evlili?i öyküsü olan dört çocuklu bir aile 10 ya?, alt? ya? ve üç ayl?k k?z çocuklar?nda saçlarda uzamama, tüm vücut k?llar?nda seyrelme ve parmaklarda ?ekil bozuklu?u ?ikayeti ile poliklini?imize ba?vurdu. Hastalar?n dermatolojik muayenesinde saçlar, ka?lar ve ekstremitelerde k?llarda seyrelme, t?rnaklarda subungual hiperkeratoz, palmoplantar hiperkeratoz, deride yayg?n terleme kayb? ve kuruluk, di?lerde konik görünüm ve hipodonti saptand?. Her üç karde?in de ellerinde 3-4. parmaklarda, ayaklar?nda 2-3-4. parmaklarda proksimalde yap???kl?k gözlendi. Hastalardan al?nan deri biyopsi materyallerinin histopatolojik incelenmesinde k?l folikülleri ve sebase glandlarda say?ca azalma ve boyutlarda küçülme saptand?. Klinik ve histopatolojik de?erlendirme sonucunda Ektrodaktili ektodermal displazi-klefting sendromu tan?s? konulan bu ailesel olgular? nadir gözlenmesi nedeniyle sunuyoruz. (Türk derm 2012; 46: 47-9)
Anahtar Kelimeler: Ektrodaktili ektodermal displazi-klefting sendromu, ektodermal displazi-kutanöz sindaktili sendromu, ektodermal displazi
Summary
A family of four children where mother and father had history of consanguineous marriage presented at our clinic due to lack of hair growth, thinning of all body hair and finger deformities in their three daughters aged 10 years, six years and three months. Dermatological examination of the cases showed thinning of the hair on the scalp, eyebrows, and extremities, subungual hyperkeratosis in nails, palmoplantar hyperkeratosis, cutaneous xerosis and loss of sweating, conical appearance and hypodontia in the teeth. All three siblings were seen to have the 3rd and 4th digits on the hand and the 2nd, 3rd and 4th digits on the feet to be proximally conjoined. Histopathologic examination of the cutaneous biopsy materials taken from the patients revealed a decrease in the number and size of hair follicles and sebaceous glands. We present these familial cases who were diagnosed with Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome as a result of clinical and histopathologic evaluation due to their rarity. (Turk derm 2012; 46: 47-9)
Key Words: Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome, Ectodermal dysplasia-cutaneous syndactyly syndrome, ectodermal dysplasia
Giris
Ektodermal displazi (ED) saç, di?, ka?, kirpik, t?rnak, ya? ve ter bezleri gibi ektodermden köken alan doku ve organlar? etkileyen kal?tsal bir hastal?k grubudur. Hastal???n farkl? klinik bulgulardan olu?an alt tipleri mevcuttur. S?kl?kla X resesif, nadiren otozomal resesif veya otozomal dominant geçi?li olabilir. Etkilenen hastalar?n %90'? erkektir1-6.
Hastal???n etki derecesi birtak?m genetik de?i?ikliklerin geçi? farkl?l?klar?na ba?l?d?r. Freire-Maia ektodermal bozukluklar? 4 ana grupta incelemi?tir5,6:
1. Hipohidroz: Ya? ve ter bezlerinin olmamas? veya az olmas?