Content area
Full Text
Abstract
We present a case of boy 2 years old, diagnosed initially with unconjugated hyperbilirubinemia after one episode of dehydration. After complete laboratory tests we detect glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency (class 2, WHO) and positive genetic test for Gilbert syndrome (heterozygotes UGT1A1). Association between Gilbert syndrome and G6PD deficiency represent a dose dependent genetic interaction crucial to hyperbilirubinemia.
Key words: hyperbilirubinemia, Gilbert syndrome, G6PD deficiency
Introducere
Cauzele de icter sclerotegumentar cu bilirubina indirecta crescuta la copil sunt:
1. Cresterea productiei de bilirubina indirecta: anemiile hemolitice congenitale (microsferocitoza ereditara, talasemia, anemia congenitala diseritropoietica, deficit de glucozo 6 fosfat dehidrogenaza, piruvatkinaza), anemii hemolitice dobândite (incompatibilitate ABO, Rh, anemii hemolitice autoimune, sindromul hemolitic uremic, anemii hemolitice postmedicamentoase), hematoame gigante
2. Afectarea captarii hepatice a bilirubinei: insuficienta cardiaca congestiva, sunturi portosistemice, medicamente (rifampicina)
3. Afectarea conjugarii bilirubinei: sindromul Crigler-Najjar tip 1, 2, sindromul Gilbert (afectarea captarii si/sau a conjugarii), hipotiroidism [1, 2]
Prezentare caz
Prezentam cazul unui copil mic, În vârsta de 2 ani si 3 luni, sex masculin, care se interneaza În compartimentul de gastro-enterologie a Spitalului Clinic de Copii Brasov În 31.05.2010 pentru varsaturi cu continut alimentar si bilios, refuzul alimentatiei, simptomatologie debutata brusc În cursul zilei internarii. Din antecedentele heredocolaterale mentionam mama 37 ani, cunoscuta cu sindrom Gilbert, tatal 40 ani, afirmativ sanatos. Din antecedentele personale fiziologice retinem ca este primul copil, nascut la 9 luni, nastere cezariana, cu greutatea la nastere 2940g, cu icter neonatal prelungit neinvestigat, alimentat natural 8 luni, diversificat corect, vaccinat si vitaminizat conform schemei Ministerului Sanatatii. În antecedentele personale patologice retinem episoade repetate de boala diareica acuta si urticarie.
Examenul clinic la internare
G=13kg, afebril, stare generala mediocra, tegumente normal colorate, afebril, Încercanat, buze uscate, pliu cutanat abdominal cu elasticitate diminuata, echilibrat cardiorespirator, abdomen suplu, depresibil, cu sensibilitate difuza la palpare, fara hepato-splenomegalie, faringe normal colorat, stare constienta pastrata, fara semne de iritatie meningeala, diureza prezenta. Investigatii paraclinice la internare (data 31 05.2010):
Hb = 13,4g/dl, Ht =33,1%, MCV=85,4fl, MCH=28,6pg, MCHC=33,5g/dl, L=18900/mm3, Limfocite = 11,8%, Neutrofile segmentate = 84%, Tr = 274000/mm3, CRP=0,43mg%, glicemie=103mg%, uree=44mg%, Na=142mmol/l, K=4,6 mmol/l, Ca=9,7mg%, TGO=39 U/l, TGP=20U/l, examen urina normal.
A primit tratament cu perfuzie de reechilibrare hidroelectrolitica, Metoclopramid iv, cu evolutie favorabila, cu ameliorarea starii generale, fara pierderi digestive.
Se externeaza la o zi...